Menu

Fmf hastalığı nedir? Belirtileri ve tedavi yöntemleri nelerdir?


FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) hastalığı nedir?

Ailevi Akdeniz ateşi yani FMF hastalığı genetik bir otoinflamatuar hastalıktır. Akdeniz ateşi geninde görülen mutasyonlardan kaynaklanır. Bu hastalık tekrarlayan ateş ve karın ağrısı ataklarıyla bilinir.

Eklemlerde, karın zarında ve akciğerlerde akut iltihaplanmaya yol açan bir hastalıktır. Genellikle uyruğu Akdeniz ülkeleri olan kişilerde rastlanır ki adını da buradan alır. Özellikle Yahudiler, Ermeniler, Azeriler, Araplar, Türkler, Yunanlar ve İtalyanlar bu hastalığın risk grubundadır.

Bu hastalığa MEFV geni yani pyrin adı verilen gende görülen mutasyonlar neden olur ve kalıtsal bir hastalıktır. Açılımı ise İngilizce bir kelime olan “Familial Mediterranean Fever” yani Ailevi Akdeniz Ateşi’dir.

Fmf hastalığı belirtileri

--1359709322C31

Bu hastalığın belirtileri genellikle çocukluk döneminde görülmeye başlar. Belirtiler ataklar halinde görülür ve bu ataklar 1-3 gün kadar sürer. Artrit atakları ise birkaç hafta ya da ay kadar sürebilir.

Bu ataklarda görülen başlıca belirtiler ise şunlardır:

  • Ateş
  • Karın ağrısı
  • Göğüste ağrı
  • Eklemlerde ağrı ve şişlik
  • Kabızlık ve ardından ishal
  • Bacaklarda, özellikle diz altında görülen kırmızı döküntüler
  • Kas ağrıları
  • Testis torbasında şişme ve hassasiyet

Ataklar arasında kişi kendini gayet normal ve sağlıklı hissedebilir. Ataklar arası birkaç gün sürebildiği gibi birkaç yıl boyunca atak geçirmeme olasılığı da vardır. Bu hastalık karın zarı, eklemler ve akciğerler gibi organlarda iltihaplanmaya yol açar.

Çok nadiren kalp zarı ve beyin zarında ya da omurilikte iltihaplanma yaşanabilir. Bazı hastalarda amilidoz denilen, amiloid adlı proteinlerin vücut dokularında birikmesi sorunu görülebilir. Eğer amiloid böbreklerde depolanırsa böbrek yetmezliği gibi hayati tehlikesi olan bir duruma yol açabilir. Semptomlar kişiden kişiye değişir ve epey çeşitlilik gösterir.

Fmf hastalığı neden olur?

Ailevi Akdeniz Ateşi ebeveynlerden çocuğa geçen bir gen mutasyonu nedeni ile oluşur. Bu gen MEFV genidir ve bu gende yaşanan mutasyonlar vücudun çeşitli yerlerinde iltihaplanma gibi sorunlara yol açmaktadır.

MEFV geninde birçok farklı mutasyon görülebilir, yani hastalığın farklı türleri vardır. Bu çeşitlilik de bazı hastalarda hastalığın hafif seyretmesine, bazılarında ise oldukça şiddetli seyretmesine yol açabilir.

Bu gen mutasyonu genellikle bir ebeveynden ya da iki ebeveynden birden çocuğa aktarılır. Ebeveynlerin çocuğa bu mutasyonu aktarmasını önleyecek bir yöntem ne gebelikte ne de gebelikten önce bulunmamaktadır. MEFV geninde bu hastalığa yol açabilecek 80’den fazla farklı mutasyon görülebilir.

MEFV geni normalde pyrin adı verilen bir proteinin yapımında talimat verme görevi üstlenmektedir. Bu protein beyaz kan hücrelerinde bulunur. Bu proteinin vücuttaki iltihaplanmayı kontrol altına aldığı düşünülmektedir.

İltihaplanma, bağışıklık sistemi yaralanma ya da hastalık gelişen bir yere sinyal verici moleküller ya da beyaz kan hücrelerini gönderdiği zaman gerçekleşir ve pyrin proteini de bu süreci durdurabilir ya da yavaşlatabilir.

Ancak MEFV geni mutasyona uğradığı zaman pyrin proteini doğru bir şekilde oluşturulamaz ya da doğru bir şekilde işlem göremez, bu sebeple iltihaplanma da kontrol altına alınamaz. FMF hastalığında ağrılı iltihaplanma, döküntüler ve ateşe yol açan etkenin de bu mutasyon olduğu bilinmektedir.

Ailesinde FMF hastalığı geçmişi olan ya da ailesinin kökeni Akdeniz ülkelerine dayanan kişilerde bu hastalığın gelişme riski çok daha yüksektir.

Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı ve teşhisi

FMF hastalığının teşhisi ve tanısında kullanılan testler ve yöntemler aşağıdaki gibidir:

1) Fiziksel muayene

Doktorunuz belirtiler ve semptomlar hakkında size bazı sorular sorar ve fiziksel muayene yaparak çeşitli bilgiler almaya çalışır.

2) Aile geçmişi hakkında bilgi edinme

Doktorunuz aile geçmişinizde FMF hastalığı olup olmadığını sorar çünkü eğer FMF geçmişi varsa ebeveynlerinizin bu hastalığı taşıma olasılığı yüksektir ve FMF hastalığı gelişimi riski de oldukça fazladır.

3) Kan testleri

Ataklar esnasında yapılan kan testleri vücuttaki bazı değerlerin yükseldiğini gösterebilir ki bu da vücutta iltihaplanma gibi bir durum olduğunu anlamaya yardımcı olur. Örneğin vücutta beyaz kan hücrelerinin sayısının artmış olması vücudun enfeksiyonla savaştığını gösterir.

4) Genetik testler

Bu testler sayesinde MEFV geninizin FMF hastalığı ile ilgili bir mutasyon taşıyıp taşımadığı saptanabilir. Genetik testler tüm mutasyon türlerini saptamak konusunda yeterince etkili değildir, bu sebeple yanıltıcı sonuçlar çıkma olasılığı da bulunmaktadır. Bu sebepten dolayı doktorlar genellikle bu testleri FMF hastalığı tanısında tek başına kullanmazlar.

Fmf hastalığı tedavisi

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı için bilinen bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ancak tedavi, kişinin semptomlarını ve bulgularını hafifletmeye ve kişiye daha kolay bir hayat sağlamaya yönelik olarak uygulanabilir.

Bu semptomları kontrol altında tutmak için kullanılan yöntemler ise şunlardır:

1) Kolşisin

Kolşisin bir çeşit ilaçtır ve hap formunda kullanılır. Bu ilaç vücuttaki iltihaplanmayı azaltır ve tekrar atakların gelişmesini engeller. En etkili dozu ve kullanım yöntemini belirlemek için doktorunuza danışmalısınız. Bazı hastalar günde bir doz kullanırken diğerleri daha az ya da daha sık dozlar kullanabilirler. Bu ilacın şişkinlik, karın ağrısı ve ishal gibi yan etkileri olabilir.

2) Diğer ilaçlar 

İltihaplanmayı önlemek için başka ilaçlar da kullanılabilir. Kolşisin kullanarak bulgu ve belirtileri kontrol altına alınamayan hastalar için başka iltihaplanma önleyici ilaçların kullanılması bir seçenek olabilir. Ancak bu ilaçlar daha deneysel ilaçlardır. Rilonacept ve Anakinra gibi ilaçlar bunun için tercih edilen ilaçlardan bazılarıdır.

3) Atakların tedavisi 

Ataklar esnasında hastayı rahatlatmak için de çeşitli yöntemler uygulanabilir. Damardan verilen salin sıvıları ile vücudun su dengesi düzenlenir, steroid olmayan antienflamatuar ilaçların kullanımı ile ateş ve iltihaplanma atakları azaltılır, ağrı kesici olarak yine steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar ya da parasetamol kullanılabilir. Ayrıca eğer böbrek yetmezliği sorunu varsa rutin olarak tedavi uygulanabilir ya da böbrek nakli yapılabilir.

Fmf hastalığı tedavi edilmezse ne olur?

Eğer Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı tedavi edilmezse çeşitli komplikasyonlar yaşanabilir. Bu komplikasyonlardan bazıları şunlardır:

1) Kanda anormal proteinlere rastlanması

FMF atakları sırasında vücutta amiloid A adı verilen anormal proteinler üretilebilir. Bu protein vücutta iltihaplanmaya yol açarak amiloidoz adlı bir duruma yol açar ve organ yetmezliklerine sebep olabilir.

2) Böbrek hasarı

Yukarıda bahsettiğimiz amiloidoz durumunda eğer bu protein böbreklerde birikirse böbrekler zarar görür ve nefrotik sendrom adı verilen bir durum görülebilir. Nefrotik sendrom, böbrekteki filtreleme sistemleri zarar gördüğü zaman ortaya çıkar.

Bu duruma sahip kişilerde idrarla birlikte çok yüksek dozda protein vücuttan atılabilir. Bu da böbrekte kan pıhtılarının olmasına ve böbrek yetmezliğine sebebiyet verebilir.

3) Kısırlık 

FMF hastalığı kadınlarda dişi üreme organlarını etkileyerek iltihaplanmaya yol açar ve bu durum zamanla kısırlığa yol açarak çocuk sahibi olma ihtimalini sıfıra indirebilir.

4) Eklem ağrısı 

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında artrit yani eklem iltihabı durumu çok yaygın görülür. Bu durumdan en çok etkilenen eklemler diz, ayak bileği, kalça ve dirsek eklemleridir ve bu eklemlerde şiddetli ağrılar yaşanabilir.

Kaynaklar:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/familial-mediterranean-fever/symptoms-causes/syc-20372470

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6421/familial-mediterranean-fever




Yorum yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.