Menu

Frajil X sendromu nedir, belirtileri, teşhis ve tedavi yöntemleri

frajil x sendromu teşhis ve tedavisi

Frajil X sendromu, zeka geriliğinin bilinen en önemli sebeplerinden biridir ve nörogelişimsel bir bozukluktur. Bu sendrom X kromozomu ile ilişkili olup, X kromozomunun uzun kolundaki FMR1 geninde C-G-G tekrarı ve DNA polimeraz enziminin kayması sonucu ortaya çıkmaktadır.

Normal olan kişiler 6-50 CGG CCG GCC tekrarları taşırlar, ancak 200-1000 arası tekrar olan kişilerde Frajil X sendromu gözlemlenir. Buna bağlı gelişen zeka gerilikleri erkeklerde yaklaşık 4000 kişide 1, kadınlarda ise 7000 kişide 1 görülmektedir. 2000 kişide 1 görülenler ise daha hafif seyirli olanlardır. Birçok insan farkında olmadan bu geni taşımaktadır ve ancak hastalık ortaya çıktıktan sonra anlaşılabilmektedir. FMR1 Genindeki bu bozukluktan dolayı ortaya çıkan bu sendrom, babada bir sorun yaratmazken çocukta görülebilmektedir. Erkek çocuklarda 3, kız çocuklarda ise 8 yaş dolaylarında anlaşılabilmektedir. Bu sendromu taşıyan kişilerde zihinsel, fiziksel ve davranışsal farklılıklar oluşmakta ve görülmektedir.

Frajil X sendromlu erkeklerde fiziksel farklılıklar;

Bu sendrom erkeklerde büyük testislere, kaslarda anormal derecede düşük kas direncine ve otizme neden olabilmektedir. Yüz tipinde şekilsel olarak genellikle büyük kulaklar, uzunca bir yüz yapısı, geniş alın ve yüksek kemerli bir damak vardır. Ayrıca kamburluk, bel kemiği eğriliği, lordosis, kalp defektleri, düz tabanlık, el kemiklerinde kısalık ve şaşılık gözlemlenmektedir. Erkeklerde etkilenme bilişsel olarak daha geniş olup, zeka geriliği orta seviyededir. Bu bahsi geçen özellikler, erkeklere nazaran kadınlarda daha hafif biçimde görülebilir. Erkeklerdeki Frajil X sendromu, psikiyatrik etkilenme, gözlerini kaçırma ve sosyal anksiyete biçiminde olabilir.

Mental ve bilişsel (kognitif) farklılıklar;

Bireyin IQ’sunda büyük çaplı bir düşüşe neden olan Frajil X sendromu, öğrenme güçlüğü, ağır bilişsel bozukluk ve otizme yol açmaktadır. Genel olarak yürüme, konuşma ve tuvalet eğitimi gibi işlevlerde bozukluk olabildiği gibi, dikkat eksikliği, matematiksel zoluk ve hiperaktivite gözlemlenmektedir. Ayrıca hızlı konuşma, kelimeleri tekrarlama, gecikmeli konuşma ve heceleyerek konuşma gibi dilsel sorunlar da olmaktadır. Duygusal ifadeleri algılamakta ve buna uygun yanıtları bulmakta zorlanmaktadırlar. Kendilerine dokunulmasına tepki verdikleri gibi, göz temasında bulunmaktan da imtina ederler. Sinirlilik ve hırçınlık görülürken, el sallama ve el ısırma şeklinde davranışlar sergilerler. Otistik davranış bulguları daha çok hakimdir.

frajil x sendromu

Kız çocukları ve yetişkin kadınlardaki durum;

Kız çocuklarınd 8’li yaşlarda farklılığını göstermeye başlayan Frajil X sendromu, bu çocukların yaklaşık yarısı kadarında zeka geriliği ve entelektüel bozulmaya sebebiyet vermektedir. Diğer yarısı kadarında da öğrenme problemi ve zeka sorunları görülmektedir. Daha çok matematiksel konularda zorluk ve öğrenme güçlüğü olurken, erkeklerde olduğundan daha az motor öğrenme ve konuşma bozukluğu görülmektedir.

Sendromlu kız çocuklarından bazıları otistik, bazıları da normal IQ ile birlikte sosyal anksiyete depresif duygu durumu, sosyal çekilme, dikkat eksikliği ve kronik depresyona eğilim oluşturan duygu durum bozukluğu gözlemlenmektedir.

Frajil X sendromunun görüldüğü kimseler ve teşhisi;

Sebebi açıklanamayan zeka geriliği ya da otizmi olan bireylerde, hiperaktivite, öğrenmede güçlük çekme, hafif bilişsel gerilik görülenlerde, yukarıda bahsi geçen fiziksel ya da davranışsal farklılıkları gösterenlerde, ailesinde Frajil X sendromu olan veya ailesinde zeka geriliği olan tüm bireylerde Frajil X sendromu görülebilmektedir.

Frajil X sendromu tedavi yöntemi;

Frajil X sendromunu tamamen ortadan kaldıracak etkin bir tedavi yöntemi maalesef yoktur. Ancak, konuşma ve dil terapisi, fizik tedavi ve farklı becerilerin kazandırılmasına yönelik özel eğitimler uygulanmaktadır. İlaç tedavisine hiperaktivite, dikkat dağınıklığı, anksiyete bozukluğu ve depresyon durumlarında başvurulabilmektedir.

En iyi tedavi şekli iyi bir terapi, fiziksel, davranışsal ve bilişsel durumların yakınen takibi ile olabilir. Frajil X sendromlu bireylerin olduğu ailelerin çok iyi bilgilendirilmiş olmaları, bilinçli ve donanımlı olmaları gerekmektedir.

Frajil X sendromlu kişiler sevimli, cana yakın, duyarlı, pozitif, taklit becerileri yüksek ve esprili olurlar. Hayal güçleri çok güçlü olan bu bireyler aynı zamanda okumaya dayalı sözel çalışmaları da sevmektedirler. Müzikten, spordan ve sanattan hoşlanan kişiliklerdir. Bu tür aktivitelerin öne çıkarılması onların gelişimlerini hızlandırmakta, potansiyellerini en üst seviyeye çıkarmalarına destek olmaktadır.




Leave a Reply

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.