Menu

Fenilketonüri hastalığı nedir belirtileri nelerdir?


Fenilketonüri Nedir ?

PKU ya da FKÜ diye de anılan, vücutta fenilalanin adı verilen aminoasidin tirozin aminoasidine çevrilememesine yol açan doğumsal ve kalıtsal, metabolik bir hastalıktır.

Bu hastalığa sahip kişilerde fenilalanin aminoasidinin tirozine çevrilmesinde görevli olan fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi aktif değildir. Bunun sonucunda da beslenme ile alınan fenilalanin vücutta birikerek zehir etkisi yapmaya başlar ve tedavi edilmediği durumlarda kişide zeka geriliğine, davranışsal ve zihinsel hastalıklara, inme gibi durumlara sebebiyet verebilir.

Bu hastalıkla doğan bebekler kalp sorunları, küçük kafa yapısı ya da prematüre olarak dünyaya gelme gibi durumlardan mustarip olabilir.

PKU hastaları hayatları boyunca, çoğunlukla protein içeren gıdalarda bulunan fenilalanin maddesinden uzak durmalarını sağlayacak bir diyet uygulamalıdır.

1

Fenilalanin nedir? İnsan vücudu için ne gibi faydaları vardır?

“Fenilalanin” vücudumuza mutlaka gerekli olan ve diyetle almamız gereken çok önemli bir protein yapıtaşıdır (aminoasit). Bu önemli aminoasit, karaciğerde enzim olarak adlandırdığımız maddelerle reaksiyona girerek sağlıklı yaşam için mutlak gerekli başka maddelere çevrilir.

Genellikle yumurta, et, tavuk, süt ve soya fasulyesi gibi yüksek proteinli gıdalarda bulunur.

Fenilketonürinin Türkiye’de ve dünyada görülme oranı ne kadardır?

Türkiye’de akraba evliliklerinin sık olması nedeni ile hastalığın görülme oranı yüksektir. Ülkemizde doğan her 4500 bebekten birinde bu hastalık bulunmaktadır.

Örneğin sosyokültürel açıdan gelişmiş bir ülke olan Finlandiya’da aynı oran 200 binde bir kadardır.

Fenilketonüri hastalığının belirtileri nelerdir?

Hastalığın semptomları hafiften şiddetliye kadar değişik seviyelerde olabilir. PKU ile doğan bebekler ilk birkaç ay normal görülebilir. Ancak eğer bebek tedavi görmezse bebekte aşağıdaki semptomlar gelişebilir:

  • Titremeler
  • Büyüme geriliği
  • Hiperaktivite
  • Egzama gibi cilt bozuklukları
  • Nefes, deri ya da idrarda ağır koku
  • Yetersiz kemik gelişimi

Eğer doğumda PKU tanısı yapılmaz ve bebeğe gereken tedavi uygulanmazsa hastalık aşağıdaki durumlara yol açabilir:

  • Telafi edilemez beyin hasarı ve zekâ geriliği
  • Davranışsal problemler
  • Felç

Etkin bir diyet programı ve gerekli tedaviler uygulanmaya başlandığında semptomlar yok olmaya başlar. Etkin diyet programı uygulayan PKU hastalarında hiçbir semptoma rastlanmamıştır.

22 Yanda görmüş olduğunuz resimde fenilketonüri hastalığına sahip bir bebek bulunmaktadır.

Fenilketonüri hastalığının nedenleri nelerdir?

Fenilketonüri hastalığı kalıtsal bir durumdur ve PAH geninde görülen bir bozukluk sebebiyle oluşur. PAH geni fenilalanin hidroksilaz enziminin üretilmesini sağlar ve bu enzim fenilalanin parçalanmasından sorumludur. Eğer fenilananin parçalanmaz ve alınan gıdalar sonucu vücutta birikirse bu tehlikeli durumlara yol açabilir.

Eğer bir bebeğin hem annesinde hem de babasında PKU hastalığına sebep olan genler bulunuyorsa ve her iki ebeveyn de taşıyıcı durumda ise bebek hastalıkla dünyaya gelir.

Eğer yalnızca bir ebeveynde bu gen çıkarsa bebek hastalığın semptomlarını göstermez ancak taşıyıcı olarak doğar.

Ayrıca PKU hastalığına sahip kadınlar hamileliklerinde PKU diyetini uygulamazlarsa kanlarında fenilalanin oranı artacağından bebeklerinde doğuştan özürler görülebilir.

Fenilketonüri hastalığının tanı ve tedavisi nasıl yapılır?

Fenilketonürinin geriye dönüşümsüz hasarlarının önlenmesi için erken tanı ve tedavi şarttır.

Yeni doğan bebeklere uygulanan kan testleri neredeyse fenilketonüri vakalarının çoğunun teşhisinde etkilidir. Birçok ülkede yeni doğan bebeklere bu işlem rutin olarak uygulanmaktadır.

Eğer çocuk sahibi olmak isteyen kadınlar PKU hastalığına sahipse ya da aile geçmişlerinde PKU hastalığı görüldüyse doktorlar hamilelikten ya da doğumdan önce bazı testler talep edebilirler.

Bu hastalığı kan testi aracılığıyla teşhis etmek mümkündür.

Hastalığın tedavisi ise özel bir diyet ve bazı ilaç tedavileri ile mümkün olup, hastalar semptomlarını hafifleterek gelişebilecek olan komplikasyonları engelleyebilirler.

Hastalığın tedavisi ideal olarak yaşamın ilk 20 gününde başlatılmalı ve ömür boyu sürdürülmelidir. Hastalığın tam tedavisi mümkün olmayıp, çok sıkı takip edilen diyet uygulaması ile klinik belirtiler ortaya çıkmadan sağlıklı yaşam mümkün olmaktadır.

Fenilketonüri hastalığının tedavisinde kullanılan yöntemler şunlardır:

 1) Diyet

PKU hastalığında başlıca tedavi yöntemi fenilalanin içeren gıdaların tüketimini sınırlayan özel bir diyet programı uygulamaktır. Fenilketonüri hastalığıyla doğan bebekler anne sütü ile beslenebilirler. Genellikle bu bebeklerin ayrıca Lofenalac adındaki özel bir karışımı da tüketmeleri gerekir.

Bebekler katı gıdaya geçecek kadar büyüdüklerinde yüksek protein içeren gıdalardan uzak durmalıdır. Bu gıdalar aşağıda belirtilmiştir:

  • Yumurta
  • Peynir
  • Kuruyemişler
  • Süt
  • Baklagiller
  • Tavuk
  • Kırmızı Et
  • Balık
  • Soya Fasulyesi

Sağlıklı bir yaşam sürdürebilmeleri için gerekli olan protein miktarını alabilmeleri için PKU hastalığına sahip olan çocukların PKU karışımı tüketmeleri gerekmektedir. Bu karışım vücudun ihtiyaç duyduğu, fenilalanin dışındaki tüm aminoasitleri karşılar. Ayrıca düşük protein oranına sahip ve PKU dostu gıda takviyeleri de eczanelerde bulunmaktadır.

PKU hastalığına sahip kişilerin semptomlarla başa çıkmak ve normal bir hayat sürdürmek için ömürleri boyunca bu diyet programına bağlı kalması ve PKU karışımını kullanmaları gerekir.

Unutulmaması gereken bir nokta da PKU diyet programlarının kişiden kişiye göre değişiklik gösterdiğidir. Bu hastalığa sahip kişilerin fenilalanin tüketimlerini kısıtlamak ve dengeli beslenebilmek için bir sağlık uzmanı ya da diyetisyen yardımı almaları şarttır. Ayrıca günlük tükettikleri gıdalarda bulunan fenilalanin oranının kayıtlarını tutarak fenilalanin seviyelerini sürekli kontrol altında tutmaları gerekir.

2) İlaç Tedavisi

Kuvan adı verilen ve etkin maddesi sapropterin olan bir ilaç fenilketonüri hastalığının tedavisinde kullanılır. Sapropterin kandaki fenilalanin seviyesinin düşürülmesine yardımcı olur. Ancak tedavinin ektili olabilmesi için bu ilaç tek başına değil, uygun bir diyet programı ile kullanılmalıdır. Yine de ilaç her PKU hastasına iyi gelmemektedir. Kuvan adındaki bu ilaç genellikle hafif ve orta şiddetli PKU hastalığı görülen çocuklarda etkilidir.

Hastalığın tedavisinde amaç nedir?

Tedavide amaç, beyin hasarını önlemek için vücuttaki fenilalanin düzeyini azaltmaktır. Fenilalanin vücut için çok önemli bir yapıtaşı olduğundan, hastalığın ağırlığı elverdiği ölçüde diyetteki doğal protein ile fenilalanin alımına izin verilir. Hastanın normal büyümesini devam ettirebilmek için gerekli ek günlük protein ise, yapay olarak hazırlanmış ve fenilalanin içermeyen özgün endüstriyel besinlerle sağlanır.

Kaynaklar:

https://www.healthline.com/health/phenylketonuria#symptoms2

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/basics/symptoms/con-20026275

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/basics/causes/con-20026275




Son 50 Yorum
  1. oya ulutas
  2. Zekiye
    • Anonim
    • Gamze Sahin
    • bahar
  3. sedas
  4. iremmmm
  5. Burcu Yarlığan
  6. asena betül
  7. irfan
  8. sibel gürkan
    • ismail
  9. şevval

Yorum yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.