Yüzde 99 değil, yüzde 95 şempazeyiz Bilimadamları, ilk kez tek bir bireyin tüm
gen haritasını çıkardı.

Bilimadamları, ilk kez tek bir bireyin tüm gen
haritasını çıkararak, genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde, kişiye
yönelik hekimlik için bireysel genetik mirasın incelenmesinin yolunu açtı.

İnsanların genetik olarak yüzde 99.9 oranında birbirine benzediği öne
sürülüyordu. Ancak araştırmanın ardından Venter, “Yüzde 99.9 oranında benzerlik
yerine sadece yüzde 99’luk benzerlik olabilir” diye konuştu.

HASTALIKLARA IŞIK TUTACAK

Yüzde 99 benzerlik, şimdiye dek insan ile şempanze benzerliğini ifade ediyordu.
Ancak son bulgulardan sonra bu oran, yüzde 95’e düştü. Keşif, DNA’ların insandan
insana nasıl farklılık gösterdiği sorusuna ışık tutacak nitelikte. Baylor Tıp
Fakültesi genetik uzmanlarından Richard Gibbs, böylece hastalıklarda genlerin
rolünün daha iyi anlaşabileceğini söyledi.

Craig Venter’in gen haritası, anne babasından aldığı DNA’ların
karşılaştırılmasına da olanak veriyor. Her insana annesinden ve babasından birer
set DNA miras kalıyor.

ABD’deki Craig Venter Institute, California Üniversitesi ve Kanada’nın Toronto
kentindeki Çocuk Hastanesi’nin ortaklaşa araştırmasında, her biri, bireyin anne
ve babasının mirası olan 23 çift kromozom incelendi.

Araştırmacılar, “HuRef” adını verdikleri bu gen analiz tarzının, tek bir
kişideki kromozom çiftleri arasında bulunan yüksek derecedeki genetik
farklılıkları gösterdiğini belirtti.

2001 yılında yine Craig Venter ile Celera Genomics şirketi ve bir uluslararası
bilim konsorsiyumu tarafından iki ayrı tarzda yapılan insan geni analizinde,
genlerin “harf harf” haritası çıkarılmış, ancak analiz edilen genlerin değişik
kişilere ait olduğu (örneğin Celera için 5 ayrı kişi) belirtilmişti.

Venter ekibi, bu yöntemlerin insanlardaki genetik farklılığı ortaya
çıkaramadığını savunmuştu.

Araştırmacılar, tek bir kişiye ait genlerin incelenmesine dayanan yöntemin ise
büyük zaman ve kaynak harcaması gerektirdiğini, 2003′te başladıkları bu
çalışmanın 10 milyonlarca dolara mal olduğunu belirterek, 3- 5 yılda
geliştirilecek yeni tekniklerle bu işin daha ucuza ve daha az zaman kaybına mal
olmasının beklendiğini kaydetti.

Yaklaşık 10 bin gen

Bilimadamları, yaklaşık 10 bin genin bireysel şekilde incelenmesiyle, bireysel
gen haritası çıkarmanın yaygılaşabileceğini belirtti.

Kromozom çiftleri arasındaki 4.1 milyon farklılığın 3.2 milyonunu “SNPs” adı
verilen bir harf veya tabanın noktasal farklılığı, yaklaşık 1 milyonunu da
“ekleme/silme, tekrarları kopyalama, yenileme vb” gibi diğer genetik
farklılıklar oluşturuyor.

Bilimadamları, insan gen haritasındaki değişkenliklerin farklılıkların ilginç
olduğunu, ancak, şu anda genetik hastalıkların tanı ve tedavisi konusunda hiçbir
yenilik getirmediğini belirtirken, yakın bir gelecekte, hangi tarafın hangi
genetik mirası bıraktığını anlamanın mümkün olacağının altını çiziyor.

Araştırmacılar, yüksek kolesterole, kalp krizine ya da depresyona eğilimin veya
alkol bağımlılığının genetik mirasının kolayca anlaşılabileceğini belirtiyor.

Bilimadamları araştırmalarında, hastalıklara uyan 300′den fazla gendeki
farklılıkları ve değişik protein biçimleri oluşturan 4 bin geni tespit etti.

Bu Yazıyı Paylaşın