Menu

Panorama test, non-invazif prenatal test (Nipt)

panorama test

Gebelik döneminde aylara göre anneye uygulanan invazif (girişimsel), non-invazif (girişimsel olmayan) tarama testleri ve panorama testleri yapılmaktadır. İnsan DNA’sı toplam 46 kromozomdur. Bu kromozomların yarısı anneden yarısı da babadan gelmektedir. Anneden bir, babadan da bir kromozom gelmesiyle oluşan trizomi, kromozom sayısının hücrelerde üç kopya olmasıyla ortaya çıkmaktadır.

Gebelikte NIPT testinin yapılmasındaki ana neden bebekle annenin kanının karışmasıdır. İlk aylarda anne plazmasında yer alan DNA’nın %10-15’i fetal DNA’dır, ancak gebeliğin son dönemlerinde %50’yi bulmaktadır. Anne adayının kilosu artmaya başladıkça fetal DNA konsantrasyonu azalmaktadır. Değişik isimlerde de olabilen non-invazif prenatal test, cff DNA testi olarak da bilinmektedir. Testin amacı, gebeliğin 10. haftasından itibaren anne karnındaki bebeğin genetik hastalıklarının taranmasıdır. Testte bebeğin DNA parçalarından genetik hastalıklar bakımından ne kadar risk taşıdığı hesaplanmaktadır.

NIPT testinde, anne adayından alınan 18-20 cc kan ile 2-3 haftalık bir inceleme süresinin nihayetinde, %98’den fazla bir doğruluk payıyla kromozomlar ve genetik hastalıklar bakımından raporlama yapılabilmektedir. Bu sayede amniyosentez sürecinden çok daha önceleri değerlendirme yapılabilmesi sağlanabilmektedir. NIPT testi düşük riskli çıksa da bebeğin tamamen genetik manada sağlıklı olduğu düşünülemez. Bunun sebebi, testin yalnızca belirli bazı kromozomları ve DNA’ları incelemesinden kaynaklanmaktadır. Bununla birlikte test, down sendromu gibi kromozom anomalilerinin değerlendirilebilmesi açısından oldukça önemlidir.

non invazif prenatal test

Non-invazif prenatal test sayesinde de düşük yapma riski meydana getiren amniyosentez ya da CVS’den kaçınma imkanı sağlanmaktadır. Testin pozitif çıkması durumunda yani amniyosentez ya da CVS bulguları doğrulanırsa gebeliğin sonlandırılması gerekmektedir. Kromozomla ilgili olan hastalıkların tedavisi mümkün olmadığından, genetik sendrom tanısı konulduğunda hamileliğin sürdürülüp sürdürülmemesi çok ciddi bir karardır.

Yüksek risk grubu oluşturan serbest fetal testi önerilen durumlar:

Doğum yapacak olan anne adayının yaşının 35 ve üzeri olduğu hamilelikler,

Ultrasonda fetal anoploidi bulgularının görülmesi durumunda,

Önceden trizomili hamilelik geçirilmişse,

Yapılan ikili, üçlü ve dörtli tarama testlerinde yüksek risk bulgusu,

Anne ve babada trizomi21 ya da 13 riskiyle beraber, dengeli robertsonian translokasyon belirlenmesi.

Kan örneklerinden %2-5 kadarında netice alınamamaktadır. Böyle bir durumda yeniden kan alınması ve tarama yapılması gerekir. Testteki hatalı negatiflik durumları olarak gereken DNA materyalinin elde edilememiş olması, kişiler arasında cff DNA oranının değişiklik göstermesi ve gereken oranlarda yer almamasıdır. Hatalı negatifli durumu olarak da kontaminasyom, belirlenememiş vanishing-twin sendromu, maternal mozaizm ve plasental mozaizm’dir.




Leave a Reply

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.