Menu

Down sendromu nedir, nasıl ve neden oluşur

down sendromu

Down sendromu nedir?

Çocuğun vücudunda bulunan hücrelerin 46 kromozom yerine 47 kromozoma sahip olmasına Down sendromu denir. Down sendromu genetik bir farklılıktır ve kesinlikle bir hastalık olarak düşünülmez.

Hücre çekirdekleri kromozomlarla birbirine bağlanmış genlerden meydana gelmektedir. Bu genler ve kromozomlar, insanın fizyolojik yapısının ve kişiliğinin temel unsurlarıdır. Bundan dolayı da fazladan bir kromozoma sahip olunması çocuğun hayatını derinden etkilemektedir. Kromozom anomalilerin bir çoğunda ambriyo gelişemediği halde, Down sendromu embriyonun gelişimini tamamladığı bir durum olarak önümüze çıkmaktadır.

Down sendromlu bir çocuğun fiziki görünüşü başka çocuklara nazaran biraz değişik olabildiği gibi, bazı sağlık sorunları da olabilir.Down sendromunda iki şey kesindir. İlki; Down sendromunun kaynağı ebeveynler değildir ve gebelik öncesinde ya da sırasında olanlar Down sendromunun meydana gelmesine neden olmaz. Diğeri ise; Başka çocuklar gibi Down sendromlu çocukların da kendilerine has kişilikleri, düşünceleri ve yetenekleri vardır.

down sendromu nedir

Down sendromu nasıl oluşur?

Genler birbirlerine kromozom denen çubuklar ile bağlı durumdadır. İnsanın hücrelerinde 46 kromozom bulunur ve bu kromozomlar çiftler halinde yani 23 çift olarak kümelenmiştir. Bu kromozom çiftlerinden biri annenin yumurtasından diğeri de babanın sperminden gelir. Yumurta ve sperm hücrelerine Germ hücreler adı verilir ve sadece bunlara ait olan hücreler 23 kromozomdan oluşmaktadır. Yumurta ve sperm hücrelerinin oluşturduğu 46 kromozomlu bir küme meydana gelmekte, ortaya çıkan ilk hücre bölünmekte ve ilkinin özelliklerini taşıyan ikinci bir hücre oluşmaktadır. buna bağlı olarak doğacak olan bebeğin genetik yapısı, meydana gelecek ilk hücreye göre oluşur.

23 çift şeklinde dengeli bir şekilde olan kromozomların bir nedenden ötürü fazla kromozoma sahip olması bu dengeyi bozar. Bundan dolayı ortaya çıkan üç kromozoma sahip olma durumuna Trizomi denmektedir. Embriyonun gelişmesiyle de yeni oluşan hücrelere aktarılır ve bütün hücrelerin fazladan bir kromozomlu olmasına sebep olur. Down sendromu olan çocukların %95’i Nondisjuction Trisomy 21 denen bu türdendir.

Down sendromu neden olur?

Down sendromu oluşumunda annenin yaşı, tiroid antibodies, radyasyon, alkol ve uyuşturucu gibi faktörlerin rol oynadığı tezi öne sürülse de hiçbirinin kesinliği yoktur. Down sendromu ile ilişkili olan tek istatistiki veri annenin yaşının ilerlemiş olmasıdır. Son dönemde yapılan araştırmalarda kromozom bölünmezliği sadece anne yumurtasından değil, babanın sperminden de olabileceği sonucuna ulaşılmıştır.

Sonraki gebelikte down sendromlu çocuk olma riski nedir?

Çocuğun kromozom değişiminin türüne bağlı bir durumdur. Çocuğun doğumundan sonra Trizomi 21’de %1’in altında tekrar etme riski bulunmaktadır. Anne ve babaların yaşlarına bağlı bir durum söz konusu değildir.




Leave a Reply

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.