Menu

Bebeklerde biyotinidaz ve fenilketonüri eksikliği!

Ankara- Sağlık Bakanlığı’nın yenidoğan bebeklere yönelik Ulusal Tarama Programı kapsamında, bebeklerde erken fark edilmemesi halinde ileride tedavisi mümkün olmayan bedensel ve zihinsel gelişim bozukluğuna neden olan fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi ve biyotinidaz eksikliği taramaları yapılıyor.

Yeni doğan bebeklerin topuklarından alınan kanlar, Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı (RSHM) laboratuvarında test ediliyor.

Yenidoğan Tarama Programı sorumlusu Dr. Gülsüm Apak Özdemir, söz konusu testlerin ücretsiz yapıldığını vurgulayarak, ailelere, ”Bebeğinizin doğumu üzerinden 8 gün geçtiği halde topuktan kan alma testi yapılmamışsa, lütfen bölgenizdeki en yakın sağlık kuruluşuna başvurarak bebeğinizden kan alınmasını sağlayın” uyarısında bulundu.

Apak’ın verdiği bilgiye göre, geçen yıl ülke genelinde taraması yapılan toplam 1 milyon 300 bin yeni doğan bebekten 314′ü biyotinidaz, bin 70′i fenilketonüri, 4 bin 300′ü de doğumsal hipotiroidi açısından şüpheli pozitif çıktı. Bu bebekler daha ileri tanı ve uygun tedaviye başlanması için ilgili merkezlere yönlendirildi.

“İlk 24 saat içinde alınan kan yanlış sonuç verebilir”

Özdemir, Ulusal Tarama Programı ile ilgili bilgi verirken önemli uyarılar dile getirdi.
Doğumun üzerinden 48 saat geçtikten sonra, 3-5. günlerde bebeğin topuğundan kan alınmasının, testin sağlıklı sonuç vermesi açısından ideal olduğunu anlatan Özdemir, ilk 24 saat içinde alınan kanın yanlış sonuç verebileceğine dikkati çekti.

Test sonucunun normal çıkması halinde ailelere herhangi bir bildirimde bulunulmadığını ifade eden Özdemir, ”Yani, aileler bir haber almazsa endişe etmesinler. Bu, kan örneğinde hiçbir bozukluk saptanmamış demektir” dedi.

Bazen alınan kan miktarının yetmemesi, bazen de sonucun yeterince anlaşılır olmaması nedeniyle topuktan ikinci kez kan alınmasının gerekebileceğini belirten Özdemir, ”Bu durumda vakit kaybetmeden, en yakın sağlık kuruluşuna başvurulması gerekir. İkinci kan tahlilinde sonucun normal olması durumunda, yine ailelere haber verilmez” diye konuştu.

Özdemir, bebeklerinden kan alınan ailelerin, adres ve telefon numarası gibi iletişim bilgilerinin doğru ve tam alındığından emin olmaları uyarısını da dile getirdi.

Bu bozukluklar ne anlama geliyor?

-Doğumsal Hipotiroidi (Doğuştan Tiroid Bezi Tembelliği): Tiroid bezinin doğuştan hiç olmaması veya yetersiz tiroid hormonu üretmesi sonucunda ortaya çıkar. Türkiye’de 2 bin bebekte bir görülür. Buna bağlı olarak ağır zeka ve bedensel gelişme geriliği görülür. Tanı konulan vakaların tedavisi oldukça kolaydır. Tedavi olarak zamanında tiroid hormonu verilirse bu belirtilerin ortaya çıkması önlenir.

-Fenilketonüri: Doğuştan bir enzim eksikliği nedeniyle besinlerle alınan fenilalanin isimli bir aminoasit (proteinleri oluşturan yapıtaşı) parçalanamaz ve vücutta birikir. Buna bağlı olarak kasılma nöbetleri, spastiklik, zeka ve bedensel gelişme geriliği görülür. Türkiye’de 5 bin bebekte bir ortaya çıkıyor. Erken teşhis ve tedavi ile bu belirtilerin ortaya çıkması önlenir. Tedavi olarak özel mamalar ve fenilalaninden fakir diyet verilir.

-Biyotinidaz Eksikliği: Biyotinidaz adlı enzimin doğuştan eksikliği sonucunda biyotin isimli vitaminin vücut tarafından işlenmesinde ve kullanılmasında bozukluklar ortaya çıkar. Bunun sonucunda cilt bozuklukları, kasılma nöbetleri, körlük, sağırlık, gelişme geriliği görülür ve ölümle sonuçlanabilir. Tedavi ile bu belirtilerin önlenmesi mümkündür. Tedavide biyotin verilir. Türkiye’de 11 bin-13 bin bebekte bir görüldüğü düşünülüyor.
Kaynak:cumhuriyet.com.tr

6 Yorum yapılmış
  1. elif Cevapla
  2. biyotin Cevapla
  3. elif Cevapla
  4. songül Cevapla
  5. elif Cevapla
  6. Ali Cevapla

Yorum yapmayı unutmayın!

E-posta hesabınız yayınlanmayacak.